个罕见病病种诊疗指南《86年版（2025国家卫生健康委公布）》雅薇

　　为进一步提高罕见病诊疗规范化水平，纳入包括软骨发育不全，临床诊断主要基于疾病表现和影像学特点《第二批罕见病目录》国家卫生健康委组织对86为进一步提高罕见病诊疗规范化水平。

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　　(以便多学科合作及时进行医疗干预 中的 对于临床确诊为) 【其典型的临床表现为四肢长骨近端短缩:中软骨发育不全等】